男性不育專家(男性不育專家共識)

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2021年12月20日桐樹基因作為唯一一家企業參與編寫的《無頭精子癥診療專家共識》發表在《中華男科學雜志》。目前《大頭精子癥診療專家共識》已完成專家編寫即將發刊，是繼《無頭精子癥診療專家共識》后桐樹基因參與編寫并發表的第二篇男性不育領域診療專家共識。作為唯一一家參與編寫的企業，桐樹基因于2022年正式進軍優生優育領域。

懷不上、留不住是生殖健康面臨的2大挑戰，在我國不孕不育患者超過5000萬，每6-8對夫婦中就有1對面臨不孕不育問題，其中男性不育約占50%。然而相較于女性，男性生殖健康一直是社會關注的盲點。本次共識聚焦男性生殖健康，首次圍繞畸形精子癥中的無頭精子癥、大頭精子癥進行討論，對進一步促進規范男性不育診療具有里程碑意義。

男性不育患者分為無精子癥、少/弱精子癥、以及畸形精子癥。無頭精子癥和大頭精子癥屬于畸形精子癥，由于患者精液常規參數存在差異，多表現為少弱精子或嚴重的少弱精子，可能會與少/弱精癥混淆，通過常規精液分析很難識別，也對后續治療造成困難。

研究發現，在中國人群中SUN5、PMFBP1、TSGA10等已被多次被報道為無頭精子癥的致病基因，AURKC的雙等位基因突變解釋約50%~100%的大頭精子癥患者。通過分子遺傳學手段可以提高病因診斷。鑒于此，由中華醫學會男科學分會學組發起，組織無頭精子癥和大頭精子癥兩大領域的專家成立編寫小組，結合臨床實踐和已發表的相關文獻共同探討制定共識，旨在為從事男科領域醫務人員提供咨詢建議與診療指導。

本次共識，首次明確了大頭精子癥和無頭精子癥遺傳學檢測的重要意義：在某些特定情況下，基因診斷可能會影響治療策略。對于檢測出具體攜帶不同基因突變的患者，可以行不同輔助生殖方式獲得獲得良好妊娠結局，減少嘗試性治療，此外，如果發現了相關的致病基因變異，需要進行遺傳咨詢，以判斷同一疾病在后代中的發生概率。如果女方亦被發現在相同的基因上攜帶相關突變，醫師應建議配偶行胚胎植入前遺傳學檢測（PGT），避免生育率下降。

共識明確指出：由于目前無頭精子癥的致病基因并未完全發現，為了增強基因診斷能力和通量，建議用全外顯子組測序或全基因組測序聯合Sanger測序進行驗證；建議目前對AURKC基因第3和第6外顯子進行測序適合作為所有出現大頭精子癥患者的一線遺傳學檢測，全外顯子組測序亦可作為一種替代性檢測方法。

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生殖健康問題是社會穩定、經濟發展的重要組成部分和影響因素。桐樹基因作為唯一一家參與此共識編寫的公司，將發揮多年在基因檢測領域積攢的經驗和優勢，助力臨床不孕不育診療，幫助生育健康寶寶。

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桐樹基因是一家以科技創新為核心、專注于腫瘤精準分子診斷的高科技企業。總部位于上海寶山城工科技綠洲，已分別在上海和常州設立符合GMP標準的生產中心和國際標準的醫學臨檢中心。

桐樹基因已經成為國內腫瘤液體活檢基因科技的引領者。其全流程ctDNA檢測技術，囊括了cfTNA抽提、富集及PRIDE-cfDNA建庫技術等核心技術包。基于此推出腫瘤ctDNA檢測平臺診心安ctDNA核心技術系統化解決方案，其與組織檢測一致率高達80%，登頂柳葉刀雜志，比肩國際一流水平。

桐樹基因始終堅持創新?為腫瘤患者創造價值的宗旨，集腫瘤分子診斷研發、生產、銷售一體化，依托多平臺布局策略，以NGS微量建庫技術為核心壁壘的基因檢測服務、以腫瘤基因組學標本庫為基礎的大數據轉化研究中心構筑了競爭優勢。自主研發的微衛星不穩定檢測試劑盒于2021年1月獲國內MSI檢測首張三類醫療器械注冊證，填補了國內精準診療領域的空白，造福國內300萬腫瘤患者。

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