致殘率高、認知障礙、視力損傷！20-40歲中青年最高發，一半患者被誤診！

原標題：致殘率高、認知障礙、視力損傷！20-40歲中青年最高發，一半患者被誤診！

本文專家：

曾進勝，中山大學附屬第一醫院副院長，神經科主任

馮慧宇，中山大學附屬第一醫院神經科主任醫師

今年2月28日是全球第14個國際罕見病日，主題為“罕多，罕強，罕驕傲”。罕見病是指發病率極低的一類疾病，這些疾病往往是慢性的、嚴重的，會累及多系統、多器官，甚至可危及生命。

中山大學附屬第一醫院副院長，神經科主任曾進勝教授表示：“目前已知的近7000種罕見病，普遍存在科研投入少、診斷率低、缺乏有效治療手段的情況，且藥物往往不在醫保體系中，包括中國在內的絕大多數國家的患者，面臨‘病無所醫’‘醫無所藥’‘藥無所保’的窘境。但幸運的是越來越多的神經內科罕見疾病如多發性硬化這一類疾病，隨著臨床亞專科的不斷發展與創新藥物的準入提升，患者的診斷與治療得到了大幅度的改善。在此，我們呼吁更多的人關注認識神經系統相關的罕見疾病相關進展，引導公眾了解這些疾病，讓患者盡可能得到積極的治療。”

中山大學附屬第一醫院副院長，神經科主任曾進勝教授

易發于20-40歲中青年，一半患者被誤診

“多發性硬化（MS）是一種嚴重、終身、進行性、致殘性的中樞神經系統脫髓鞘疾病，易發于20-40歲的中青年人群，女性患者大約是男性患者的1.5~2倍，因此又被稱為‘美女病’。”中山大學附屬第一醫院神經科馮慧宇教授在接受健康時報采訪時介紹道，“由于缺乏大規模流行病學資料，我國預計約有超過3萬名患者。2018年5月，多發性硬化被納入中國《第一批罕見病目錄》。”

中山大學附屬第一醫院神經科馮慧宇教授

髓鞘是包裹在神經纖維外的一層物質，猶如包裹在電線銅絲外的那層塑料皮。正常情況下，免疫系統發揮著攻擊外來入侵者的功能，多發性硬化患者的免疫系統“敵我不分”，把中樞神經系統里的正常細胞作為攻擊對象，造成髓鞘的損傷和丟失。“多發性硬化可以影響到中樞神經系統的各個部位，包括大腦、小腦、腦干、脊髓、視神經等，影響到不同部位就會出現不同部位的癥狀，如手腳麻木、肢體無力、頭暈頭痛、走路不穩、視力下降等。所以它的臨床表現非常復雜。除此之外，早期容易自行緩解是該病的一大特點，也往往導致患者忽略了病情而影響就醫。”馮慧宇教授提示：“由于癥狀多樣而且初期比較隱蔽且容易緩解，加之公眾、患者、甚至基層醫生對其知曉率低，極易出現誤診漏診。有報告顯示，我國有50%的多發性硬化被誤診，平均確診周期長達一年。”

復發緩解型是多發性硬化最常見的臨床類型，反復發作和疾病進展最終導致神經功能的不可逆損傷。如果未能得到早期診斷和高效治療，隨著疾病的進展，患者最終可能會出現不可逆的失明、癱瘓、認知功能下降等嚴重殘疾。據統計，43%多發性硬化患者生活不能完全自理，需要他人照顧，88.5%患者因疾病導致失業、失學，不僅患者自身飽受病痛折磨 ① ，還會給家庭乃至社會帶來沉重負擔。

“提高患者對疾病的認知，對治療的重視，減少復發是十分有必要的。”馮慧宇教授提醒：“當患者一旦出現如持續行走障礙、記憶力下降、視力問題等就要引起足夠警惕，盡早到醫院神經內科就診。”

可控可治，早期規范治療可正常生活

多發性硬化的治療在臨床上主要以急性期治療和緩解期治療為主。急性期多采用短療程大劑量糖皮質激素沖擊療法來減輕急性發作癥狀，但并不能減少疾病對神經系統造成的永久性損傷。緩解期以控制疾病進展，預防復發，提高生活質量為主要目標，主要采用國內外指南及共識推薦的一線標準治療藥物疾病修正治療（DMT），能夠有效減少復發，延緩殘疾進展。在我國，已有多種DMT藥物獲批上市，每種藥物有不同的適應人群。其中西尼莫德是目前全球首個且唯一針對有進展型MS患者的DMT藥物。除了能防止復發外，更重要的是能促進神經修復，從而延緩殘疾進展。

“多發性硬化患者若能及早規范且長期正確治療，雖然不能根治，但病情是可控制的，能提高生活質量，盡可能如常工作生活。”馮慧宇教授指出，“因此，我們也呼吁MS患者在疾病的早期進行最有效的DMT藥物治療，讓多發性硬化像高血壓、糖尿病這類常見病、慢性病一樣，得到有效的控制，回歸正常的生活。”

提高DMT使用率，多地藥物已進醫保

“在歐美，DMT（疾病修正治療）的使用率達到80%以上。而在我國，由于患者治療意識不足以及治療費用較高造成DMT使用率較低，僅10%左右。”馮慧宇教授指出。

得益于國家對罕見病的重視以及不斷優化的醫保政策，今年又有兩款用于治療多發性硬化的創新藥物芬戈莫德和西尼莫德片被納入《國家基本醫療保險、工商保險和生育保險藥品目錄（2020年）》，提高了創新藥物的可及性。據悉，自3月1日起，隨著醫保落地執行，除了全國均可住院報銷之外，患者可在北京、上海、重慶、福建、四川、遼寧、青海、吉林、貴州9個全省市及杭州、寧波、深圳、常州、蘇州、濟南、青島、連云港8個地市實現門診報銷。此外，患者還可憑處方在全國15個省市超過200家藥房實現醫保購藥。

馮慧宇教授表示：“多發性硬化藥物進入醫保為患者帶來福音，讓患者真正用得上藥，用得起藥，配合醫生開展及時有效治療。為了避免住院治療增加治療成本、減少醫療資源浪費等，建議將DMT藥物納入門診特殊疾病或者門診慢性疾病報銷范圍，進一步方便患者用藥，助力患者享受更高生活質量。”同時馮慧宇教授也呼吁更多的人關注認識神經系統相關的罕見疾病相關進展，引導公眾了解這些疾病，積極就診盡享自由一生。

本文參考資料：

① 《2020中國多發性硬化患者綜合社會調查報告》，2020-12-20