首兒所引入汗液氯離子檢查技術(shù)，孩子的汗液就能查遺傳病

收集患兒雙側(cè)前臂的汗液做測(cè)試，就能判斷其是否患有囊性纖維化這一遺傳性疾病。經(jīng)過(guò)前期充分準(zhǔn)備，首都兒科研究所呼吸內(nèi)科日前正式啟動(dòng)汗液氯離子檢查。

囊性纖維化（CF）是一種基因遺傳疾病，該病一般在兒童期即會(huì)出現(xiàn)癥狀，呼吸道癥狀是最常見(jiàn)的，其次是消化道及內(nèi)分泌等，因而早診斷、早干預(yù)對(duì)于病人的預(yù)后及延長(zhǎng)患者壽命至關(guān)重要。我國(guó)自上世紀(jì)七十年代至今有報(bào)道的確診患者只有約60例。一個(gè)重要原因是，由于對(duì)病癥認(rèn)識(shí)不足及診斷技術(shù)的限制，很多病人被誤診或者漏診。首都兒科研究所呼吸內(nèi)科自2015年至2019年先后確診了6例CF病人。

目前，國(guó)外篩查的手段除了新生兒篩查之外，還有一個(gè)非常重要的手段是汗液氯離子檢查。汗液氯離子檢查是通過(guò)收集患者皮膚表面的汗液測(cè)定氯離子濃度來(lái)協(xié)助診斷CF的一項(xiàng)技術(shù)。這項(xiàng)檢查既方便快捷，又無(wú)創(chuàng)，且沒(méi)有年齡要求，重要的是對(duì)于診斷囊性纖維化的敏感性和特異性均較高，此前國(guó)內(nèi)僅有2家醫(yī)院擁有這項(xiàng)技術(shù)。

據(jù)介紹，汗液氯離子檢查是一項(xiàng)非常安全、無(wú)害的檢查，需要收集患者雙側(cè)前臂的汗液進(jìn)行測(cè)試，整個(gè)過(guò)程約90分鐘。患者只需要安靜地坐在椅子上，檢查過(guò)程中可能會(huì)感覺(jué)到局部皮膚針刺感，無(wú)其他明顯不良反應(yīng)。汗液收集結(jié)束后，進(jìn)行汗液標(biāo)本氯離子濃度的測(cè)定，以判定是否患有囊性纖維化。

來(lái)源：北京晚報(bào)