首兒所引入汗液氯離子檢查技術，孩子的汗液就能查遺傳病

收集患兒雙側前臂的汗液做測試，就能判斷其是否患有囊性纖維化這一遺傳性疾病。經過前期充分準備，首都兒科研究所呼吸內科日前正式啟動汗液氯離子檢查。

囊性纖維化（CF）是一種基因遺傳疾病，該病一般在兒童期即會出現癥狀，呼吸道癥狀是最常見的，其次是消化道及內分泌等，因而早診斷、早干預對于病人的預后及延長患者壽命至關重要。我國自上世紀七十年代至今有報道的確診患者只有約60例。一個重要原因是，由于對病癥認識不足及診斷技術的限制，很多病人被誤診或者漏診。首都兒科研究所呼吸內科自2015年至2019年先后確診了6例CF病人。

目前，國外篩查的手段除了新生兒篩查之外，還有一個非常重要的手段是汗液氯離子檢查。汗液氯離子檢查是通過收集患者皮膚表面的汗液測定氯離子濃度來協助診斷CF的一項技術。這項檢查既方便快捷，又無創，且沒有年齡要求，重要的是對于診斷囊性纖維化的敏感性和特異性均較高，此前國內僅有2家醫院擁有這項技術。

據介紹，汗液氯離子檢查是一項非常安全、無害的檢查，需要收集患者雙側前臂的汗液進行測試，整個過程約90分鐘。患者只需要安靜地坐在椅子上，檢查過程中可能會感覺到局部皮膚針刺感，無其他明顯不良反應。汗液收集結束后，進行汗液標本氯離子濃度的測定，以判定是否患有囊性纖維化。

來源：北京晚報