【驚呆】養了7年的女兒竟然是男孩！父母懵了…

原標題：【驚呆】養了7年的女兒竟然是男孩！父母懵了…

來源：杭州日報、楚天都市報、廣東衛生信息，圖片來源網絡，如有侵權，請聯系刪除。

“

正是活潑可愛的7歲小姑娘

因下腹部摸到一個包塊到醫院就診

沒想到查出一個令所有人吃驚的結果：

這個一直被家人當成掌上明珠的

女兒

其實是個男孩！

”

孩子分明是女孩面貌，外生殖器官也是女孩的，養了7年的女兒怎么突然間變成了“兒子”？猶如戲劇般的反轉令家長心情復雜，十分不解。

外貌明明是女的

遺傳學性別為“男”

小玉是黃岡人。去年3月，因發現右側下腹部有一個包塊，到武漢兒童醫院就診，經初步檢查是卵巢部位有巨大的腫瘤，普外科醫生為小玉實行腫瘤摘除手術。

術后病理結果顯示是無性細胞瘤，這是一種中度惡性的原始生殖細胞腫瘤。隨后，小玉被轉入該院血液腫瘤科規范化療。

然而，化療前的一次常規染色體檢測結果，令所有人都大吃一驚：

正常人的染色體，男性為XY，女性為XX，小玉的染色體核型竟然是46，XY，SRY基因(又叫男性性別決定基因）為陽性。

各項結果都指向“她”實際上遺傳學性別為“男”。

六個化療療程結束后，去年11月份，該院內分泌遺傳代謝科又對小玉做了內分泌功能評估，進行性激素和促性腺激素檢測，完善基因等進一步檢查。因為有Y染色體存在，腹腔內殘存的另一側性腺發生癌變的風險極高，今年7月復診， 在共同會診和協商下，對小玉進行了腹腔鏡探查，預防性切除對側性腺。

術中進一步發現，小玉既沒有男性生殖系統，左側卵巢也是呈發育不良的纖維條索狀，子宮和雙側輸卵管發育較差。

發病率八萬分之一

由于先天基因缺陷導致

武漢兒童醫院內分泌遺傳代謝科主治醫師楊祿紅介紹，小玉這種情況在醫學上被稱為“性反轉，46，XY 單純性腺發育不全綜合征”（Swyer綜合征）。在臨床上較為罕見，其發病率為1/8萬。

楊祿紅醫生解釋， 這類患者最初的受精卵性別其實是男性，但由于性別決定中的某些關鍵基因突變，導致性腺變成了發育不良的卵巢，不分泌睪酮和抗苗勒管激素，于是中腎管退化不再發育為男性內生殖器，而苗勒管因為沒有被抑制，而發育成女性生殖系統。

但是，由于染色體性別的不一致，卵巢不能生長和發育，呈條索狀纖維組織。這是一種先天基因缺陷引起的性別發育異常綜合征。

通俗地說， 雖然小玉有著女孩的外貌和女性生殖器，但實際上遺傳學性別卻是男孩，這都是因為在胚胎早期性別決定分化異常導致的。所以從出生開始到現在，一直被當作女兒養。

真相大白后近日，醫生對小玉進行了心理評估結合小玉自己的意愿。她更愿意接受自己是女孩子的身份小玉父母也決定還是將孩子按女孩撫。至于她未來的生活質量楊祿紅醫生表示 需要繼續監測她的性腺功能和激素水平青春期的時候需要用雌激素藥物做替代治療促進第二性征發育做一名真正的“女孩”。

醫生：生長發育別光看身高體重

“在大部分人的觀念里，人的性別無非兩種：非男既女，可實際情況卻要復雜得多。”武漢兒童醫院遺傳代謝內分泌科主任醫師姚輝說，像小玉這樣性別“模糊”的孩子，每年都會遇到十多例。

姚輝主任提醒廣大家長，對于孩子的生長發育監測，不能僅僅局限于身高、體重、智力等方面， 如果孩子出生后性器官發育特征不明顯，家長就要注意觀察。一旦發現異常，需要盡早到醫院小兒內分泌科進行專業評估。

對于性發育異常這類疾病，先天性因素導致所占比例較高，需要盡早完善激素水平，影像，染色體甚至基因檢測，盡早發現病因以確定進一步的診療方案。

性別“模糊”帶來的特殊成長經歷

會給孩子帶來嚴重的心理負擔

早期診斷、科學治療非常重要

科學治療！